โรคทางพันธุกรรมคืออะไร?

โรคทางพันธุกรรมสามารถถ่ายทอดผ่านครอบครัวได้ โรคส่วนใหญ่เป็นกรรมพันธุ์ในรูปแบบที่โดดเด่น ซึ่งหมายความว่ายีนหนึ่งสำเนามีการกลายพันธุ์ หากทั้งสองสำเนาได้รับผลกระทบ เด็กจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ถึง 25% อาการอาจไม่รุนแรงหรือรุนแรง แต่อาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพตลอดชีวิต หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม ก็สามารถให้ความช่วยเหลือได้

โรคทางพันธุกรรมประมาณ 7,000 โรคเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งยีนหรือโรคโมโนเจนิก เมื่อยีนตัวเดียวเสียหาย โปรตีนที่ได้ก็จะบกพร่องหรือขาดหายไป โปรตีนเหล่านี้มีความจำเป็นต่อการทำงานของเซลล์ ความเสียหายของยีนตัวเดียวสามารถส่งผลกระทบต่ออวัยวะจำนวนมากและมีผลกระทบอย่างมากต่อชีวิตของบุคคล ตัวอย่างเช่น โรคเคียวเป็นภาวะโลหิตจางที่เกิดจากยีนบกพร่องเพียงยีนเดียวสำหรับเบตาโกลบิน ซึ่งเป็นหนึ่งในโปรตีนเฮโมโกลบิน ร่างกายมนุษย์ต้องการโปรตีนในปริมาณที่เพียงพอเพื่อให้ทำงานได้อย่างถูกต้อง

ตามกฎแล้วยีนตัวหนึ่งมีหน้าที่ในความผิดปกติทางพันธุกรรม โรค X-linked recessive ถ่ายทอดจากพ่อที่ได้รับผลกระทบไปยังลูกหลานหญิงของเขาทั้งหมด ความผิดปกติที่เด่นชัดของ autosomal จะถูกส่งต่อไปยังลูกชายที่ได้รับผลกระทบจากพาหะตาม phenotypically ปกติ ส่งผลต่อการตอบสนองของเซลล์ต่อปัจจัยแวดล้อมบางอย่าง

การทำความเข้าใจว่ายีนทำงานอย่างไรและส่งผลต่อสุขภาพของเราอย่างไรเป็นกระบวนการที่ซับซ้อน น่าเสียดายที่โรคเหล่านี้หลายอย่างรักษาไม่หาย แต่สามารถป้องกันได้โดยทำตามขั้นตอนง่ายๆ ด้านล่างนี้คือความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างที่อาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรงได้ โรคเหล่านี้มักจะรักษาได้ยากและมักจะรักษาไม่หาย พวกเขายังมีอัตราการเสียชีวิตสูง ยิ่งเราสามารถระบุการกลายพันธุ์ได้เร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งดีเท่านั้น ยิ่งมีโอกาสที่เราจะสามารถรักษาสถานะไว้ได้

โรคทางพันธุกรรมบางชนิดเป็นกรรมพันธุ์และไม่สามารถป้องกันได้ บางชนิดสามารถสืบทอดได้ แต่หายาก ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดคือโรคฮันติงตัน บางประเภทสืบทอดมาจากผู้ปกครองคนเดียว บางคนได้มาจากพ่อแม่เลี้ยงเดี่ยวและมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้น้อยกว่าครึ่งหนึ่ง สิ่งเหล่านี้บางส่วนสามารถรับได้จากการได้รับรังสีและการสัมผัสกับสารเคมีที่ก่อให้เกิดมะเร็ง ความผิดปกติทางพันธุกรรมมีหลายประเภท คนส่วนใหญ่มีโรคเพียงหนึ่งในสามประเภทเท่านั้น

ความผิดปกติทางพันธุกรรมคือความผิดปกติที่เกิดจากความผิดปกติในจีโนมมนุษย์ ซึ่งมักจะถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ก็มีความผิดปกติทางพันธุกรรมประเภทอื่นๆ และหลายคนเกิดมาพร้อมกับการกลายพันธุ์ที่เหมือนกัน ภาวะทางพันธุกรรมบางอย่างรักษาได้ง่าย ในขณะที่ภาวะอื่นๆ ส่วนใหญ่รักษาไม่หาย โชคดีที่มีการรักษาเฉพาะสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ นอกจากนี้ยังมีวิธีป้องกัน คุณสามารถปรึกษาเว็บไซต์สุขภาพbangkokforum.netเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความเสี่ยงของคุณและวิธีป้องกัน

โรคทางพันธุกรรมบางอย่างอาจเป็นกรรมพันธุ์ ความผิดปกติเหล่านี้เป็นกรรมพันธุ์และเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนของคุณ ความผิดปกติทางพันธุกรรมมีหลายประเภท และคุณสามารถทราบได้ว่าคุณมีโรคทางพันธุกรรมหรือไม่โดยการตรวจดีเอ็นเอ จากนั้นคุณสามารถตัดสินใจได้ว่าการวินิจฉัยนั้นอิงจากประวัติครอบครัวและวิถีชีวิตของคุณหรือไม่ รวมถึงการทำตามขั้นตอนเพื่อปกป้องสุขภาพของคุณ เป็นสิ่งสำคัญในเชิงรุกและหารือเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมกับแพทย์ของคุณ

โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนของบุคคล อาการทางพันธุกรรมอาจส่งผลต่อระบบประสาท หัวใจ หรือไตของบุคคล โรคบางชนิดเป็นกรรมพันธุ์และไม่สามารถรักษาได้ แต่คุณยังสามารถทำตามขั้นตอนเพื่อลดความเสี่ยงของการพัฒนาได้ หากคุณสงสัยว่าคุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรม เว็บไซต์ด้านสุขภาพhiherbdayandnightcare.comอาจแนะนำการรักษาให้กับคุณ

ความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือได้มา พวกเขาสามารถส่งผลกระทบต่อเพศใดเพศหนึ่งหรือทั้งสองเพศ กรรมพันธุ์คือการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมจากทั้งพ่อและแม่ ในทางกลับกัน โรคทางพันธุกรรมที่ได้มาอาจเกิดจากการฉายรังสีหรือสารเคมีที่ก่อให้เกิดมะเร็งบางชนิด อาการทางพันธุกรรมจะถูกส่งต่อผ่านสมาชิกในครอบครัว แต่ไม่ทั้งหมด ความผิดปกติบางอย่างอาจเป็นกรรมพันธุ์และความผิดปกติอื่นๆ อาจเกิดขึ้นตลอดชีวิต